Emofilia – Diagnosi

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👉🏻 L’emofilia è una malattia rara, congenita ed ereditaria, causata da un deficit di alcune proteine della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee, sia post traumatiche.

👉🏻 Diagnosi

La diagnosi di emofilia può essere fatta in 3 diverse situazioni:

  • Riscontro occasionale di alterazione dei test di screening della coagulazione. Nel caso dell’emofilia (sia A che B) infatti il test denominato aPTT risulta prolungato. In genere i test di coagulazione vengono controllati prima di eseguire manovre invasive o di interventi chirurgici.
  • Manifestazioni emorragiche non altrimenti spiegate.
  • Storia familiare di emofilia. Le donne che hanno una storia di emofilia nel ramo materno della famiglia dovrebbero infatti considerare l’eventualità di essere portatrici sane di questo difetto genetico e sottoporsi agli esami diagnostici. Sono portatrici obbligatorie del difetto le figlie di un maschio emofilico, le mamme di due o più emofilici o le donne che abbiano un figlio emofilico e un altro parente maschio emofilico nel ramo materno (fratello, zio, cugino)

La diagnosi del tipo di emofilia (A o B) viene fatta attraverso il dosaggio specifico del Fattore VIII o IX della coagulazione presso laboratori di coagulazionespecializzati.

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